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Dans la maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD), les acides L-aminés à chaîne ramifiée (BCAA) et les acides 2-oxo (BCOA) s'accumulent dans les fluides corporels en raison d'un déficit héréditaire de l'activité du complexe 2-oxo acide déshydrogénase à chaîne ramifiée.Dans MSUD, peu d'informations sont disponibles sur l'importance de l'élimination urinaire des composés à chaîne ramifiée.Nous avons examiné la clairance rénale de la leucine, de la valine, de l'isoleucine et de l'alloisoleucine, et de leurs acides 2-oxo correspondants 4-méthyl-2-oxopentanate (KIC), 3-méthyl-2-oxobutanoate (KIV), (S)-(S- KMV) et (R)-3-méthyl-2-oxopentanoate (R-KMV), en utilisant des paires d'échantillons de plasma et d'urine (n = 63) de 10 patients atteints de MSUD classique.L'excrétion rénale fractionnaire de BCAA libre était dans la plage normale (< 0,5 %) et indépendante des concentrations plasmatiques.L'excrétion de BCAA liés (N-acylés) était normale et ne dépendait pas significativement des concentrations plasmatiques de BCAA.L'excrétion rénale fractionnaire de BCOA était dans l'ordre KIC << KIV < R-KMV < ou = S-KMV (fourchette (%) : KIC 0,1-25 ; KI V 0,14-21,3 ; S-KMV 0,26-24,6 ; R- KMV 0,1-35,9), significativement corrélée aux concentrations plasmatiques de KIC, et généralement supérieure à celle des BCAA apparentés.Les résultats montrent que l'excrétion rénale des BCAA libres ainsi que des dérivés acylés est négligeable.L'excrétion rénale de BCOA, cependant, contrecarre dans une certaine mesure les augmentations des concentrations de BCAA et contribue ainsi à la diminution des pools totaux de BCAA dans la MSUD.